一般资料：孕妇，27岁，孕23w6d，孕期无特殊，NT厚1.8mm、唐筛检查为低风险。外院超声发现胎儿心脏可疑异常转诊。

既往孕产史：G4P1，人流一次，因“胎儿肺动脉瓣缺如”引产一次。

胎儿超声心动图所见：

1.心脏大部分位于左侧胸腔，心房正位，心室右襻，心轴左旋，左旋角度约73°（图1，视频1）

2.室间隔膜周部可见连续中断，断距约2.1mm，CDFI：室水平可见双向分流术，以右向左为主（图2，视频2）

3.肺动脉瓣环内径窄，约3.7mm，肺动脉瓣短小、僵硬，开放宽度约1.9mm，（图4，图5），肺动脉瓣口可见大量反流：PK：1.72m/s，反流持续整个心动周期（图6，视频3），左、右肺动脉增宽（图3），

4.动脉导管未见显示（视频4）

5.右锁骨下动脉起自降主动脉，走行于气管及食管后方（图7，视频5，视频6）

图1

视频1

图2

视频2

图4

图5

图6

视频3

图3

视频4

图7

视频5

视频6

超声提示：

胎儿心脏结构异常：

1.肺动脉瓣环内径狭窄，瓣口大量反流，左右肺动脉增宽（考虑肺动脉瓣缺如综合征）；

2.室间隔缺损；

3.右锁骨下动脉迷走。

肺动脉瓣缺如是一种少见的心脏畸形，以肺动脉瓣缺如、发育不良或未发育为特征的先天性心脏病。它很少单独存在（占2.4%），约3/4病例伴法洛四联症，1/5病例伴室间隔缺损，称为肺动脉瓣缺如综合征（absentpulmonaryvalvesyndrome，APVS）。APVS常合并动脉导管缺如，但不是绝对的特征。其发病率占胎儿先天性心脏病的0.1%-0.2%，常合并22q11微缺失（20％-25%）。

APVS病因不明确，据文献报道，一类为肺动脉瓣缺如合并室间隔缺损，动脉导管缺如，此种类型比较常见。有学者认为其发育异常可能与胚胎期第6对主动脉弓发育异常有关，第6对主动脉弓远端不发育导致动脉导管缺如，而胚胎期肺循环阻力极高，右心室血液进入肺动脉后不能通过动脉导管进入降主动脉，也不能完全通过肺小动脉进入肺静脉，以致肺动脉内压力增高及容量负荷增大，血流只能通过肺动脉返回右心室，血液反复来回冲击肺动脉瓣口，导致肺动脉瓣无法发育和肺动脉及其分支明显扩张。上述改变亦导致右心室压力明显增高，大部分血流只能通过室间隔进入左心室，使室间隔亦不能正常发育融合而形成较大的室间隔缺损。

另一类为肺动脉瓣缺如同时三尖瓣存在带孔的膜状闭锁出现右心发育不良时，其右心系统血流动力学与正常相反，表现为主动脉血液通过动脉导管进入肺动脉内，肺动脉内部分血液进入右心室内，右心室内血液部分通过膜状闭锁三尖瓣的小孔进入右心房内。由于右心室内血流量明显减少，肺动脉及其分支不仅不扩张，反而狭窄，而左心系统需要全身血流供应，导致左心系统增大。

超声表现：

肺功脉瓣缺如的主要表现为肺动脉瓣环窄小，肺动脉瓣叶结构不显示，或者瓣叶较短小，超声未探及明显的瓣叶启闭运动。除此之外，不同类型的APVS超声表现也不相同。

第一类合并室间隔缺损或法洛四联症，声像图表现为：

1.右心室正常或增大，主肺动脉及左、右肺动脉呈“瘤样”扩张，肺动脉瓣环的高速血流伴特有的往返血流信号，是狭窄和重度反流的征象。脉冲多普勒可见肺动脉瓣环处收缩期高速频谱和舒张期反流频谱。

2.APVS中3/4的病例伴法洛四联症，表现主动脉骑跨在室间隔缺损上，右向左分流增大，主动脉速度较正常增高，常大于1.2m/s。

3.动脉导管存在时，表现为主肺动脉、动脉导管及主动脉弓均明显扩张，主肺动脉内出现舒张期来自动脉导管的反向血流；动脉导管缺如时，不能显示动脉导管与降主动脉相连，此时升主动脉、主动脉弓可不扩张。

第二类合并右心发育不良，三尖瓣闭锁等，声像图表现为：

1.左心系统明显增大。右心室明显缩小，三尖瓣呈膜状强回声，无启闭运动，彩色多普勒显示三尖瓣无前向血流，而瓣口中央处细小高速反流束，该反流持续整个心动周期。

2.肺动脉内径狭窄，肺动脉瓣口处无肺动脉瓣回声，彩色多普勒及频谱多普勒显示肺动脉内为双期双向血流，舒张期的反向血流量明显大于收缩期的前向的血流量，多余的反向血流量导致右心室压力增高，导致三尖瓣启闭运动明显受限，三尖瓣出现严重反流，右心室持续高压状态可导致三尖瓣呈有孔状闭锁，同时出现三尖瓣无明显前向血流，反流持续整个心动周期。

胎儿肺动脉瓣缺如综合应与肺动脉瓣狭窄伴关闭不全加以鉴别：

1.前者肺动脉瓣叶及其启闭运动不明显，后者瓣叶较厚，启闭运动相对受限；

2.前者动脉主干及分支呈“瘤样”扩张，后者肺动脉主要呈狭窄后扩张；

3.前者肺动脉瓣环处呈双期往返血流信号，后者肺动脉瓣环处舒张期反流较少；

4.对于肺动脉不扩张或者有相对狭窄的胎儿肺动脉瓣缺如综合征患者，可通过观察是否存在肺动脉瓣叶及启闭运动、肺动脉瓣口彩色血流信号及脉冲多普勒频谱加以鉴别。

预后

APVS合并染色体畸形概率较大，预后较差，应行胎儿染色体核型分析并进行系统超声检查。目前对肺动脉瓣缺如伴心内缺损患儿的治疗原则是早期手术根治，随着先心纠治水平和术后监护水平的提高，其手术成功率及预后已有显著改善。

总结

超声发现胎儿肺动脉主干及分支呈“瘤样”扩张，肺动脉瓣叶及其启闭运动不明显应考虑胎儿肺动脉瓣缺如综合征。若彩色及脉冲多普勒显示肺动脉瓣环处双期往返的湍流血流频谱，可明确诊断。除此之外，还应全面检查是否合并其他心内、心外畸形，为评估胎儿预后提供更多信息。

[1]李胜利,罗国阳.胎儿畸形产前超声诊断学（第2版）[M].北京:科学出版社,.

[2]VolpeP,PaladiniD,MarasiniM,etal.Characteristics,associationsandout

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