撰稿：龙建平（心胸外科主任）、陈薇（心胸外科护士长）、黎婕妤

编辑：刘厚吾

　　反手摸肚脐，曾作为一种新的好身材测试方式，引发明星、网友纷纷效仿，一度占据微博热门话题榜首。而所谓的反手摸肚脐是指女孩子反手能摸到肚脐眼的身材就是好身材。

　　但让人意想不到的是，不少医生指出反手能摸到肚脐可能不是身材好而是有病，是患有“马凡氏综合征”。近日，北大医疗医院心胸外科就成功开展了“Bentall”手术，为五旬农妇治愈了这一罕见的遗传性疾病。

　　让我们跟随这个病例了解下，这究竟是什么样的病？又该如何治疗呢？

　　身高明显高于家族其他人，手指、脚指骨骼比一般人长且瘦；

　　经常感觉心慌、气促；

　　这些都是53岁周女士与常人不一样的地方。

　　不久前，周女士干完农活后，发现自己走路、爬坡有胸闷、气促的现象，有一种窒息的感觉。随后到当地卫生院检查，诊断为复杂性心脏病，医院诊治。

　　周女士被家人带到了北大医疗医院，经详细检查，发现她患有心脏明显扩大、主动脉瓣重度关闭不全、主动脉窦部瘤样扩张、降主动脉瘤样扩张等病症。经心内科和胸外科联合会诊，确诊周女士患有罕见的遗传性疾病“马凡氏综合征”。

　　据了解，“马凡氏综合征”又名蜘蛛指（趾）综合征，是一种结蹄组织遗传性疾病。表现症状以：骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，眼球晶状体出现病变。最致命的危险情况是并发心血管系统疾病，如主动脉瘤及大血管瘤样扩张或夹层动脉瘤、主动脉关闭不全、心脏扩大。如不得到及时有效的治疗，病人会突发猝死。

　　天才小提琴家帕格尼尼、著名美国排球运动员弗·海曼也是此类病例的典型人物。唯一治疗手段就是实施主动脉瓣及升主动脉切除置换“Bentall”手术。

　　这类手术死亡率高达25%，风险之大可想而知。北大医疗医院心胸外科主任龙建平与麻醉科、重症监护室等多个科室的专家通力合作，经过数次模拟手术预案后，为患者施行了“Bentall”手术。手术全程历时5个小时，并顺利完成手术。在重症监护室和心外科医护人员的精心看护下，术后15小时顺利撤掉呼吸机，未出现心衰、出血等并发症。

　　这台“Bentall”手术的成功，意味着北大医疗医院的医疗水平又上了一个新的台阶。

　　同时，龙建平也提示：由于该病有家族史的可能，所以一旦发现自身存在骨骼、眼、心等部位的医院检查，此病最简单的诊断手段是超声心动图。心血管疾病可大可小，一旦确诊应及早就医，不要让这颗“不定时炸弹”爆炸后，才后悔莫及。