“医生，麻烦您帮我看看这个B超结果，上面显示胎儿右位主动脉弓”，一个怀孕22周谨慎的高龄二胎妈妈来到我们遗传咨询门诊如是问道。与此同时，她出示了孕19周时做的一份羊水穿刺的报告单，上面显示未检出13,21,18及性染色体异常。

通常医学上认为，对胎儿期发现的右位主动脉弓，首先需要仔细确认是否合并心脏或其他器官畸形。如果合并先天性心脏病，那么同时合并染色体异常的几率也较高，孩子将来的情况主要取决于先天性心脏病和心外畸形的严重程度。未合并心内或心外畸形的“孤立性”右位主动脉弓，合并染色体异常的风险较低。为了进一步了解胎儿是否有染色体异常情况，我院产前诊断中心唐少华主任高度重视，建议这位妈妈在原先羊水穿刺检测保存的羊水基础上加做全基因组微阵列检测（俗称基因芯片检测），另外加做夫妻双方的染色体检查。检测结果显示，胎儿22号染色体q11.21（18,,-21,,）区域存在2.54M的缺失。

唐少华主任介绍，22号染色体长臂11.21区有较多低拷贝重复序列，易出现错误排序导致染色体微缺失微重复，发病率占活产儿的1/-1/，男女患病率无明显差异。22q11微小缺失重复综合征临床表型复杂多样，多数涉及先天性心血管畸形（约占该病患者中74%-80%）、异常面容、胸腺发育不良、腭裂以及言语和学习困难，部分患者可能存在免疫缺陷和低钙，少数患有这种疾病的孩子可能有喂养问题、肾脏问题、听力丧失、生长发育迟缓、自身免疫性疾病、癫痫发作、骨骼畸形或精神异常。20世纪90年代初期，大多数患有此综合征的儿童根据临床症状被诊断为如DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、Caylor心-面综合征、腭-心-面综合征及先天性面容异常综合征等。据报道，约90%有相似临床表现的患者可检测到22号染色体长臂近端大小约3Mb碱基片段的微缺失，该区域编码15个以上基因，包括关键的TUPLE、TBX1和UFD1L等重要基因缺失。

大多数22q11微小缺失重复综合征都是新生突变（约占90%），可能与胚胎发育时期的环境影响因素有关。因此，即使父母双方在孕前染色体检查为正常，胎儿也有可能出现染色体微小缺失综合征。大约10%患者为父母遗传，表现出常染色体显性遗传方式，根据孟德尔遗传规律，其后代遗传率为50%，父母往往病情较为轻微，可以成活至生育年龄，而后代则可能表现为严重的综合征，其再发风险远远高于普通人群。该病常累及多个系统，影响患儿的身心健康，造成家庭和社会的沉重负担。由于22q11微小缺失重复综合征临床表型异质性强，在本病例中，孕妇经过3次遗传咨询门诊就诊，在与唐主任多次交流后，获知胎儿出生后可能存在风险，最后选择了终止妊娠。

“

唐少华主任表示，染色体病是出生缺陷的重要组成部分之一。随着医学遗传学、分子生物学及影像医学的发展，为产前染色体病的筛查和诊断提供了不少快速、准确、有效、可行的先进方法。在各种方法中胎儿细胞染色体核型和分子检查是染色体病产前诊断的金标准。因此，早期筛查和诊断可以进一步筛查家族中的可疑病例，孕期持续产检筛查，可以降低出生缺陷，指导遗传咨询。

那么哪些孕妇要高度警惕胎儿染色体微缺失微重复综合征，预防出生缺陷呢?

应用产前羊水诊断适应证有：

（1）年龄≥35岁的孕妇；

（2）有染色体病的孕妇；

（3）家族中有遗传病的孕妇；

（4）出生过先天畸形儿和宫内死胎的孕妇，有习惯性流产史的孕妇；

（5）接触过放射线的孕妇；

（6）出生过染色体病儿的孕妇；

（7）Down筛查阳性的孕妇；

（8）超声检查胎儿NT≥3mm的孕妇；

（9）早、中孕超声检查有胎儿结构异常和胎儿宫内发育不良的孕妇等。

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