病史概要：

孕妇XX，32岁，G3P1，孕25W0D；常规产检行三级筛查及超声心动图检查。

超声仪器：

三星WS80，探头选择C7-1腹部探头

超声所见：

1、胎儿心率约次/分，检查间未见异常心律。

2、腹部大血管位置正常，心脏大部分位于左侧胸腔，心尖指向左75.71°（图1）。心房-心室-大动脉连接一致。

3、四腔心见（图2），心胸面积比约为0.39，左、右房室腔基本对称。室间隔上段及中段连续性中断，间距分别约3.4mm及2.0mm（图3、4），CDFI见双向分流。房间隔卵圆孔瓣开向左房。二、三尖瓣形态活动可，CDFI三尖瓣见轻微反流。

4、左、右心室流出道可见，主动脉瓣环处内径约2.4mm，Z值：-3.59（图5），肺动脉瓣环处内径约4.0mm，Z值-1.21。主动脉及肺动脉瓣上血流速度正常范围。两组半月瓣形态、活动可，未见明显反流。

5、三血管观见上腔静脉、主动脉、肺动脉自右向左排列。左、右肺动脉自肺动脉主干发出，走行至左右肺门。

6、三血管气管观见肺动脉主干近端与升主动脉间隔连续性中断，间距约3.1mm，CDFI可见双向分流。（图6、7、8）

7、主动脉弓、动脉导管弓可见。

8、上、下腔静脉汇入右心房，四支肺静脉分别汇入左心房。

9、胎儿心功能未见异常。

超声诊断：

胎儿先天性心脏病

1、心脏增大，心轴左偏。

2、膜周部及肌部室间隔缺损。

3、主-肺动脉间隔缺损。

4、主动脉内径偏细。

图1：胎儿右枕后位，图示心尖指向左75.71°。

图2：四腔心见，心轴左偏，心脏增大。

图3：膜周部室缺（箭头所指）；图4：肌部室缺

图5：测量主动脉瓣环内径。

图6：双流出道切面示肺动脉主干与升主动脉在近端处连续中断。

图7：主-肺动脉间隔缺损处为双向分流。

图8：肺动脉主干与升主动脉间隔连续性中断（箭头所指），CDFI瞬时左向右分流。

讨论

主-肺动脉间隔缺损（aortpulmonaryseptaldefect，APSD），又称主-肺动脉窗（aortopulmonarywindow，APW），是一种少见的先天性心脏病，发病率约占先天性心脏病的0.15%，多见于男性，是升主动脉与主肺动脉之间遗留的先天性缺损，缺损位于升主动脉左侧和肺动脉主干的右侧，半月瓣之上、左右肺动脉分叉近端，严重时两条大动脉之间的间隔几乎完全缺如。依据缺损部位不同APSD可分为3型：Ⅰ型为近端型，Ⅱ型为远端型，Ⅲ型为主–肺动脉间隔完全缺损，其中Ⅰ型最多见，Ⅱ型更多与其他心内畸形合并存在。

APSD患儿常于新生儿期即出现肺动脉高压，如不手术治疗，约50%幼儿将死于充血性心衰、肺炎等并发症。因此产前确诊对产后及时手术治疗，对提高患儿存活率及预后有着重要临床意义。

超声心动图特征

1、三血管及三血管气管观为诊断APSD最直接的切面，这两个切面可以观察到缺损的具体部位。大动脉短轴观也是诊断APSD的重要切面，而双流出道切面亦不失为观察APSD的良好切面。

2、二维超声显示升主动脉与主肺动脉之间的间隔出现回声连续中断是诊断APSD最关键也是最直接的征象，中断处多位于两组半月瓣瓣上不远处，也可位于升主动脉远端与右肺动脉起始部之间，最严重者两条大动脉之间的间隔几乎完全缺如。

3、CDFI：胎儿期右心占优势，右心压力稍高于左心，因此缺损处分流方向多为双向或右向左为主的低速血流。胎儿期右向左为主的分流往往会造成升主动脉增宽，但本病例由于存在较大的多部位的室间隔缺损，形成室水平的双向分流，故升主动脉不但没有明显增宽，反而出现了内径偏细的征象。

4、Berry综合征作为APSD的特殊类型，区别于APSD的特征性表现为右肺动脉起自升主动脉。胎儿期通过二维超声诊断右肺动脉起源于升主动脉较困难，可通过测量左、右肺动脉内的血流频谱辅助诊断。当肺动脉分支血流频谱呈分离状态，右肺动脉血流频谱与主动脉频谱类似，而左肺动脉血流频谱与肺动脉主干类似时应考虑右肺动脉起自升主动脉的可能。

5、与其他圆锥动脉系统疾病不同，单发的APSD与22q11微缺失之间没有相关性，与染色体异常的相关性也很低。但如APSD合并其它心内、心外畸形时仍应行核型分析排除微缺失、微重复综合征。

鉴别诊断

1.永存动脉干：永存动脉干仅有一组半月瓣，且合并室间隔缺损；而APSD存在两组半月瓣，可不伴室间隔缺损。极罕见的情况下，APSD合并肺动脉闭锁时，肺动脉瓣难以显示，此时右心室流出道的存在可能是两者的唯一鉴别点。

2.动脉导管：产前与APSD的鉴别点主要是部位和血流频谱，动脉导管位于降主动脉与左肺动脉根部之间，血流频谱为收缩期高峰和舒张期低峰的波形；而APSD位于主动脉左侧壁与肺动脉右侧壁交界处，血流频谱多为连续性分流频谱。

预后

APSD的预后与手术前是否出现心力衰竭和肺血管损害、伴发的心内畸形、诊断的时间和是否及时接受手术有关。单发的APSD及时手术预后好，手术死亡率低。

参考文献

潘琦,邓学东等.胎儿超声心动图在诊断主-肺动脉间隔缺损中的应用[J/CD].中华医学超声杂志(电子版),,15(12):.