作者简介

姓名：高鑫

职称：副主任医师

学位：医学博士

单位：医院急重症中心

埃及法老图坦卡蒙有马凡综合征？

以往人们从阿玛纳王朝期间的艺术作品上了解到他们有拉长的脸，长得像女性那样的外貌，因此会认为他的家族患有先天性疾病。但年《国家地理杂志》指出，打开木乃伊进行CT扫描没有发现这样的病理特征，消除了他的家族患有马凡综合征的猜测。

马凡综合征简介

马凡综合征（MFS）为常见遗传性结缔组织病，主要是由于原纤维蛋白-1基因（FBN1）缺陷导致，后者决定原纤维蛋白的结构。原纤维蛋白是构成结缔组织和弹力纤维的重要部分，MFS尤其是影响升主动脉。

年新的马凡综合征诊断标准

◎无家族史的情况

1.主动脉根部瘤（Z≥2）和晶状体脱位

2.主动脉根部瘤（Z≥2）和FBN1突变

3.主动脉根部瘤（Z≥2）和系统评分（≥7分）

4.晶状体脱位和FBN1突变伴有已知的主动脉根部瘤

◎有家族史的情况

5.晶状体脱位和马凡（定义如上）家族史

6.系统评分（≥7分）和马凡（定义如上）家族史

7.主动脉根部瘤（年龄20岁以上Z≥2，年龄20岁以下≥3）和马凡（定义如上）家族史

◎系统评分

面部特征（3/5）--1分

（长形头颅、眼球内陷、睑裂下斜、颧骨发育不全、颌后缩）

皮纹萎缩（牵拉痕）--1分

近视大于3屈光度--1分

上半身/下半身的比例减少以及上肢跨长/身高的比值增加并且没有严重的脊柱侧凸--1分

腕征和指征--3分

（腕征或指征--1分）

肘关节外展减小--1分

鸡胸--2分

（漏斗状胸或胸部不对称--1分）

髋臼前凸--2分

脊柱侧凸或胸腰的脊柱后凸--1分

足后部畸形--2分

（平足--1分）

硬脊膜膨胀--2分

气胸--2分

二尖瓣脱垂（所有的类型）--1分

总分:20分（分数≥7表示系统受累）

◎Z值的定义

主动脉直径和体表面积或体重不是简单的线性关系，而是指数方程。因此按照正态分布来界定异常值。Z值是一个用来标化数据的统计方法，每一个Z值与一个分布区域相关。Z值的计算公式是主动脉根径实测值与平均值的差值（单位为毫米）再除以标准差。

（相应计算公式可参考：







































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