主动脉瓣二瓣化畸形

概述正常的主动脉瓣共有三个瓣膜。心脏收缩时，三个瓣膜同时打开，血液由左心室进入主动脉；心脏舒张时，三个瓣膜协同关闭，防止血液从主动脉返流入左心室。若主动脉瓣先天性只有两个瓣膜，称为主动脉瓣二瓣化，是最常见的先天性主动脉瓣狭窄畸形，在人群中的发生率约为1%。常伴有主动脉瓣狭窄或关闭不全，且常伴有其他先天性心血管畸形。易并发感染性心内膜炎，主动脉瓣的感染性心内膜炎中，最多见的即为主动脉瓣二瓣化畸形。

病因主动脉瓣二瓣化是最常见的先天性主动脉瓣狭窄畸形，占50-60%。除瓣叶数量变异外，常见瓣叶增厚、形态异常和瓣叶黏液样变性等病理改变。可能出生时即伴有主动脉瓣狭窄，或无狭窄，但由于瓣叶结构异常，长期受到血流的不断冲击，易引起瓣膜增厚、钙化、僵硬、纤维化，最终导致瓣膜狭窄。

病理生理主动脉瓣狭窄引起左心室流出道狭窄，导致左心室壁向心性肥厚及心肌缺血，病程后期左心室收缩舒张功能失调，常导致二尖瓣返流、左心房高压、右心室容量负荷过重、右心室压力过高，导致左心功能受损和心内膜下弹力纤维增生，最终进入终末期心衰阶段。心肌过度肥厚、耗氧量增加，瓣膜狭窄致冠状动脉和体循环灌注减少，可导致心肌供血相对不足，出现心肌缺血、心绞痛症状。体循环血流量减少可出现晕厥。正常成人主动脉瓣口面积约3.0-4.0cm。根据主动脉瓣口面积大小，狭窄程度分级如下：轻度狭窄，面积37.5px；中度狭窄，面积1.0-37.5px；重度狭窄，面积≤1.0cm。心功能正常时，跨瓣压差一般50mmHg。患者可多年没有临床症状，生活质量亦不受影响。当瓣口面积1.0cm时，才逐渐出现胸痛、晕厥和充血性心衰的症状。

临床表现症状由于病变程度不同，临床表现和症状各异，主要表现为心悸、乏力、头晕，偶有晕厥和心绞痛症状。主动脉瓣轻度狭窄多无临床症状；部分中度狭窄可表现为活动量增大时胸闷、气短；重度狭窄常有胸痛、眩晕、晕厥和充血性心衰的症状；少部分重度狭窄患者剧烈活动后可发生猝死。婴幼儿一般症状常较轻，至青春期后方出现症状，特别是单纯主动脉瓣二瓣化者。部分在婴幼儿期发病者，一般称为“危重主动脉瓣狭窄”，表现为严重的充血性心力衰竭，呼吸困难急促，少尿及代谢性酸中毒。体征主动脉瓣区可闻及3/6级以上收缩期喷射性杂音，常伴收缩期震颤，向颈部传导。室间隔明显增厚者，二尖瓣可出现SAM征，心尖区可闻及收缩期吹风样杂音。周围脉搏减弱，脉压差变窄。对于年轻患者，应测量上、下肢血压，以除外是否合并主动脉弓缩窄。

超声表现1.主动脉瓣为二瓣结构，瓣叶增厚、变形、钙化、活动受限；主动脉血流流速增快，跨瓣压差增大；升主动脉呈狭窄后扩张；室间隔和左室壁增厚。部分患者由于左室严重肥厚，特别是室间隔上部的严重增厚，可导致左室流出道狭窄，并有二尖瓣SAM征，超声提示在主动脉瓣膜和左室流出道两处血流速度增快。

2.主要采用大动脉短轴切面观察，在舒张期显示一条或稍分离的两条关闭线，可为前后方向或水平方向，失去正常的“Y”结构而呈“—”或“

”形。收缩期开放如图二尖瓣开口减小，活动受限，呈“=”或“

”形。左室长轴切面显示舒张期关闭线正常或偏移。主动脉瓣均有不同程度的增厚、回声增强，随着年龄增大逐渐加重，从而导致瓣膜狭窄和/或关闭不全，主动脉内径可狭窄后扩张等情况。

鉴别诊断临床上发现主动脉瓣区喷射性收缩期杂音，结合超声心动图检查可明确诊断。超声心动图不仅可以判断主动脉瓣的狭窄程度，还可以基本明确病因诊断。所有患者应测量四肢血压以除外可能合并的主动脉畸形，如主动脉弓中断和主动脉缩窄。本病尚需与以下疾病进行鉴别：1.先天性主动脉瓣上狭窄和先天性主动脉瓣下狭窄：超声心动图检查可明确诊断。2.风湿性、退行性变、老年钙化等原因导致的主动脉瓣狭窄，超声心动图可明确诊断。3.肥厚性梗阻型心肌病：超声心动图可见室间隔肥厚，左室流出道狭窄、血流增快，以及二尖瓣前叶SAM征现象，可明确诊断。

主动脉瓣二瓣化畸形

收缩期开放二尖瓣口呈“

”形收缩期开放二尖瓣口呈“=”形