之前讲到的染色体数目的畸形，都属于严重的先天畸形。下面讲讲两种常见的基因变异导致的遗传病，它们通常合并先天性心脏病，常常需要外科手术治疗。

Williams综合征面容（图注见页尾）

威廉姆综合征（Williams综合征）是因第7对染色体长臂7q11.23位点的血管弹力蛋白（ELN）基因突变或缺失导致。Williams综合征的发病率约为1/，患者常表现为过度热情和活泼，部分人对音乐和旋律有特殊的敏感。「小精灵」面容的特点是眼距较宽、短鼻梁、上唇宽大、牙缝较大、脸形较长。患者常合并血管弹力纤维病变，病理特点是血管内壁形成嵴样弹力纤维增生，多数表现为主动脉瓣上局限性或弥漫性狭窄、肺动脉狭窄和原发性肺动脉高压、脑血管狭窄、肾动脉狭窄等，个别病例尚有冠状动脉病变。

主动脉瓣上狭窄（图片来源于网络）

临床听诊宝宝心脏杂音很响亮，彩色超声可见：局限的主动脉瓣上狭窄。此时要谨慎小心，检查其他血管有没有病变，特别是主肺动脉及左右肺动脉，因为这些病变可能需要手术中一并解除。目前确诊的最好方法是心脏的CTA。

CTA示意图（腹部）

心脏CTA又叫非创伤性血管成像技术（简称CT血管造影，即CTA，ComputedTomographyAngiography）。因为X光穿不透显影剂，CTA正是利用这一特性，把显影剂快速注射入血管，并进行心血管快速CT扫描，通过在X光下所显示的心脏大血管的影像来诊断心血管病变。通过这种方法可以清楚显示主动脉瓣上狭窄的程度及范围，同时可以明确是否有主肺动脉及左右肺动脉狭窄，以及狭窄的程度，对外科治疗方案的选择意义重大。

马凡综合征（Marfan综合征）是常染色体显性遗传病。年Dietz等通过家族的连锁分析将本病基因定位于15q15～q21.3。马凡综合征是先天性中胚层发育异常所致。临床表现主要在骨骼、心脏和眼睛等。

马凡综合症患者

①骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、腭弓高、耳特别大且位置低。皮下脂肪偏少，肌肉不发达，胸腹部、四肢皮肤皱纹显著。四肢肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等有时也出现在马凡综合征患者身上。

马凡综合症的手部表现

②眼部病变：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。临床发现男性多于女性。

③心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形，心血管系统疾病常常是马凡综合征患者首次就诊的主要病因。常见升主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全。临床检查发现单纯的升主动脉扩张首先要高度怀疑马凡综合征。由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤和夹层动脉瘤破裂，会危及生命，所以马凡综合症患者要定期复查心脏超声，如果升主动脉直径超过4.5cm，需要外科手术治疗。

主动脉瘤

先天性二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全也是马凡综合征的重要临床表现。此外也可以合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等，不过这些种类的先天性心脏病发病率低，也没有特异性。同时，马凡综合征也可以合并各种心律失常，如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

二尖瓣脱垂

Attribution：

Williams综合征面容：byE.A.Nikitina,A.V.Medvedeva,G.A.Zakharov,andE.V.Savvateeva-Popova,Park-mediaLtd,fromNIH.图注说明：DistinctivefacialappearanceofpersonswithWBS(A)[5].YoungchildwithWBSattheageof15months(B)and3years(C).Notesubtlecharacteristicfacialfeatures,includingwidemouth,chubbycheeks,longphiltrum,smallnose,anddelicatechin.ThesamepatientisshowninFigs.1B,1C,and1D(left;21years);anotherindividualwithWBSaged28yearsisshowninFig.1D(right).

主动脉瓣上狭窄：图片来源于网络。

CTA示意图：byKristieGuite,LouisHinshawandFredLee[CCBY3.0],viaWikimediaCommons.

马凡综合症患者：byMilenyESColovati1,LucianaRJdaSilva1,SylviaSTakeno1,TatianeIMancini1,AnaRNDutra1,RobertaSGuilherme1,CláudiaBdeMello2,MariaIMelaragno1andAnaBAPerez1[CCBY2.0],viaWikimediaCommons.

马凡综合症手部表现：byGraziellaF.B.Cipriano;GuilhermeC.Brech;PauloA.T.Peres;CássiaC.Mendes;GersonCiprianoJúnior;Ant?nioC.C.Carvalho[CCBY4.0],viaWikimediaCommons.

主动脉瘤：byBruceBlaus[CCBY-SA4.0],fromWikimediaCommons.

二尖瓣脱垂：byPatrickJ.Lynch,medicalillustrator;C.CarlJaffe,MD,cardiologist.

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